Angiosarcoma cutaneo degli arti inferiori: case report di una neoplasia rara in una giovane paziente
Massimiliano MENGARINO, Valentina CARELLI, Marianna FONTANA, Maria Angeles GONZALEZ INCHAURRAGA, Rosita SARACENO
Introduzione
L’angiosarcoma è una neoplasia endoteliale rara, che rappresenta il 2% dei sarcomi dei tessuti molli. L’eziopatogenesi è nella maggior parte dei casi idiopatica; tra i fattori scatenanti si annoverano radiazioni ionizzanti, linfedema preesistente, immunosoppressione e carcinogeni.
La prima scelta terapeutica è l’exeresi chirurgica con ampi margini di resezione, a cui si associano cicli di radioterapia e di chemioterapia. Nei casi di patologia avanzata a carico degli arti, può essere necessaria l’amputazione. La prognosi è generalmente sfavorevole. Si tratta di tumori a rapida metastatizzazione, spesso già presente al momento della diagnosi.
Caso clinico
Presentiamo il caso di una donna di 26 anni, che ad aprile 2024, giunge alla nostra osservazione per la valutazione di una neoformazione a livello tibiale sinistro presente da circa un anno, in progressivo accrescimento. L’anamnesi patologica remota evidenziava un linfedema cronico idiopatico dell’arto inferiore sinistro. L’anamnesi familiare risultava positiva per linfedema, e carcinoma mammario.
La paziente riferiva la comparsa inizialmente di una lesione violacea in regione pretibiale.
Alla nostra osservazione presentava una lesione nodulare ulcerata di circa 20x15cm. La paziente è stata sottoposta ad indagini strumentali, ad un consulto oncologico e ad una visita genetica.
Indagini strumentali TC torace e addome con MdC hanno evidenziato la presenza di micronoduli polmonari aspecifici. La RM con MdC arto inferiore sinistro ha permesso di delineare i confini della lesione neoplastica.
Il consulto oncologico alla quale è stata sottoposta ha consigliato di intraprendere una chemioterapia neoadiuvante e di valutare successivamente la necessità o meno di amputare l’arto.
Conclusione
Riportiamo il caso di questa paziente in quanto caratterizzato da due peculiarità: l’età di insorgenza precoce, la localizzazione agli arti inferiori e la possibile associazione con mutazioni genetiche correlate al carcinoma mammario.
Massimo Mengarino