Cutis verticis gyrata congenita in una neonata affetta da sindrome di Turner: una rara presentazione clinica dell’aberrazione cromosomica con valutazione tricoscopica
R. Bortone, D. Bonamonte, R. Filotico, C. Foti, F. Ambrogio
Cutis verticis gyrata (CVG) è una rara condizione del cuoio capelluto che comporta lo sviluppo di creste e solchi che ricordano l’aspetto anatomico del cervello.
Questa patologia è stata classificata in primaria essenziale, primaria non essenziale e secondaria in base alla presenza o all’assenza di comorbidità. Presentiamo il caso clinico di una neonata di un mese di vita affetta da CVG congenita e da Sindrome di Turner.
Quest’ultima è stata diagnosticata alla dodicesima settimana di vita intrauterina, tramite villocentesi, in seguito ad un aumento della traslucenza nucale. Il disordine dello scalpo era presente alla nascita ed era localizzato in sede frontale sinistra sul piano sagittale.
Si trattava di una lesione nodulare di ugual colore e consistenza rispetto al cuoio capelluto circostante e ricoperta da una modesta percentuale di capelli. Per diagnosticare questa rara condizione cutanea è stata utilizzata l’ecografia encefalo, ecografia della lesione cutanea ed esame tricoscopico.
La sonografia encefalica, eseguita al fine di escludere la presenza di anormalità associate alla lesione dello scalpo, non ha evidenziato alterazioni dei tessuti encefalici e della fossa cranica posteriore. Inoltre, ha riportato una normale ampiezza degli spazi liquorali periencefalici e un sistema ventricolare in asse rispetto alla linea mediana e senza alterazioni morfologiche.
L’ecografia cute e sottocute eseguita al livello della lesione cutanea non ha evidenziato anomalie a carico dei tessuti molli e della teca cranica. Le indagini tricoscopiche della piega cutanea non hanno rilevato presenza di alopecia cicatriziale o di componente melanocitaria.
Per contro, è stata rilevata la presenza di capelli di spessore normale e non è stata evidenziata alcuna discromia della lesione rispetto al cuoio capelluto.
Il nostro lavoro è stato eseguito al fine di rendere questa patologia, associata ad aberrazioni cromosomiche, più facilmente diagnosticabile sia dal punto di vista clinico che tricoscopico tramite l’uso di metodiche diagnostiche non invasive.
Riccardo Bortone