Displasia dermica focale facciale di tipo IV: una rara entità
L. Gnesotto, G. Mioso, M. Cutrone, L. Naldi, A. Sechi
Le displasie cutanee facciali focali (FFDD) sono un gruppo di difetti dello sviluppo caratterizzati da lesioni cutanee temporali o preauricolari simili all’aplasia cutis congenita.
Si ipotizza che i difetti nelle FFDD derivino dalla chiusura ectodermica incompleta dei siti di fusione tra le prominenze frontali e mascellari e tra quelle mascellari e mandibolari.
Nella FFDD IV, le lesioni cutanee alla nascita sono tipicamente bilaterali, multiple, rotondeggianti o ovalari, localizzate a livello delle regioni preauricolari.
Questi difetti possono inizialmente presentarsi come lesioni vescicolari che successivamente evolvono in macule ipopigmentate, talvolta circondate da un bordo iperpigmentato con fini peli terminali (segno del colletto).
Lo sviluppo neurocognitivo e generale dei pazienti affetti risultano di solito nella norma. Presentiamo di seguito due casi di FFDD IV.
Il paziente 1 è di sesso maschile e età di 5 mesi, con due lesioni atrofiche, di morfologia ovalare, leggermente ipopigmentate, identificate a livello della regione preauricolare destra.
Il paziente presentava controlateralmente una lesione simile, circondata da un bordo iperpigmentato con fine peluria.
Tutte le lesioni misuravano 7-8 mm ed erano presenti dalla nascita. Il caso 2 è relativo ad una secondogenita di sesso femminile, valutata per la prima volta all’età di 10 mesi per la comparsa di quattro lesioni rotondeggianti biancastre di diametro <1 cm, localizzate a livello dell’area preauricolare destra e lungo la linea tra commessura labiale e trago sinistro.
Il suo sviluppo psicomotorio e neurocognitivo risultava nella norma. In entrambi i pazienti il DNA genomico è stato isolato dal sangue venoso per verificare la presenza di mutazioni nel gene CYP26C1, attualmente in corso di refertazione.
Questo gene appartiene ad una famiglia di enzimi coinvolti nel metabolismo dell’acido retinoico.
Sebbene i meccanismi precisi responsabili delle lesioni cutanee rimangano sconosciuti, il metabolismo alterato dell’acido retinoico durante l’embriogenesi è ritenuto il principale fattore causale.
Laura Gnesotto