Incontinentia pigmenti neonatale
A. Herzum, G. Viglizzo, L. Gariazzo, C. Pastorino, C. Occella
L’incontinentia pigmenti (IP) è una rara genodermatosi a trasmissione dominante legata all’X, causata dalla mutazione del gene IKBKG (inibitore del fattore nucleare κB; o NEMO).
La malattia ha una prevalenza di 1 su 143000 nati, colpisce prevalentemente il sesso femminile, poiché la mutazione è letale per la maggior parte dei feti maschi.
Le lesioni cutanee caratteristiche di malattia si presentano lungo le linee di Blaschko, in quattro stadi successivi, parzialmente sovrapposti: vescicolare (dal neonato ai 4 mesi di età), verrucoso (prima infanzia), iperpigmentato (dalla prima infanzia all’adolescenza) e stadio atrofico (dall’adolescenza all’età adulta).
A seconda dello stadio cutaneo della malattia, devono essere prese in considerazione diverse diagnosi differenziali.
Presentiamo un caso di IP neonatale, in una paziente femmina di cinque giorni di età, ricoverata presso l’Unità di Dermatologia dell’IRCCS G Gaslini per un rash cutaneo rapidamente peggiorativo.
Il parto era avvenuto a termine per via vaginale, senza complicazioni e la paziente alla nascita era apparentemente sana.
L’esame clinico rivelava vescico-bolle raggruppate, tese, parzialmente crostose, su fondo infiammatorio, a distribuzione lineare blaschkoide sugli arti, e alle grandi labbra, mentre su tronco, addome, cuoio capelluto e volto si evidenziavano solo poche bolle sparse.
Le mucose genitali e orali erano intatte.
Nonostante l’eruzione cutanea generalizzata, le condizioni generali di salute della neonata erano buone: era apiretica, e si alimentava normalmente.
L’IP è stata diagnosticata clinicamente e confermata con test genetici molecolari.
La paziente è stata indirizzata a consulti oculistici, neurologici e odontostomatologici e le lesioni cutanee sono state monitorate per segni di infezione secondaria.
Nel caso in esame, le bolle neonatali su base eritematosa, disposte lungo le linee di Blaschko, erano caratteristiche dell’IP vescicolare.
Questa prima fase bollosa deve essere differenziata da altre eruzioni bollose neonatali, tra cui l’epidermolisi bollosa (EB), il pemfigoide bolloso (BP), l’eritema tossico neonatorum (ETN) e le infezioni.
Astrid Herzum