La pelle fragile: Epidermolisi Bollosa ed Erisipela
Cosimo CHERVEDDU 1, Gabriele BIONDI 2, Maria A. MONTESU 2, Rosanna R. SATTA 2
L’epidermolisi bollosa distrofica (EBD) è una rara genodermatosi e fa parte delle epidermolisi bollose ereditarie (EBE), caratterizzate clinicamente da fragilità epiteliale con conseguente formazione di bolle ed erosioni. Queste sono spontanee oppure in seguito a traumi e sono risultato del clivaggio tra epidermide e derma, che nelle EBD è al di sotto della lamina densa della membrana basale.
È legata a mutazioni del gene COL7A1 codificante per il collagene di tipo VII. Il fenotipo clinico è assai variabile e riflette la severità della mutazione. La diagnosi si basa sulla microscopia elettronica, sull’immunofluorescenza diretta e sull’analisi mutazionale del DNA.
Presentiamo il caso di una paziente di 45 anni, che ha manifestato dalla nascita poche lesioni bollose degli arti inferiori. Giungeva alla nostra attenzione, senza diagnosi specifica, per una storia di erisipele recidivanti su lesioni erosivo-bollose in sede pretibiale, che la paziente gestiva con prodotti topici con scarsi risultati.
Nel sospetto di una EBD localizzata in forma pretibiale, venivano eseguiti esame istologico, esame ultrastrutturale e immunofluorescenza, che mostrava riduzione del collagene VII, confermando perciò la diagnosi.
Si inviava quindi presso Ospedale Bambino Gesù (Roma) per completamento dell’iter diagnostico: l’analisi mutazionale del DNA evidenziava la mutazione del gene COL7A1 e quindi confermava la diagnosi di EBD autosomica recessiva.
Nel tempo, a causa di ripetute sovrainfezioni batteriche, sono stati necessari alcuni ricoveri per episodi di erisipela degli arti inferiori che hanno necessitato di terapia antibiotica sistemica. La suscettibilità alle infezioni dei pazienti con EBD rende necessaria una attenta gestione delle ferite e una prevenzione delle infezioni.
Le medicazioni richiedono accurata igiene e l’uso di presidi a base di silicone e schiuma di poliuretano che fungano da barriera contro la penetrazione batterica. Abbiamo potuto osservare come il corretto management delle lesioni e il costante uso dei presidi abbia significativamente ridotto l’evenienza di questa complicanza.
Cosimo Cherveddu