La sindrome di Noonan con multiple lentiggini (ex Leopard)
M. Piras – F. Rongioletti
La sindrome di Noonan con multiple lentiggini si caratterizza per lentiggini bruno-nerastre diffuse su volto e tronco, che possono accompagnarsi ad anomalie cardiache, ritardo di crescita, deformazioni toraciche, dismorfismi facciali, deficit uditivi o neurosensoriali e deficit cognitivi.
Descriviamo il caso di un ragazzo di 16 anni, che presentava lesioni pigmentate sparse su tutto il corpo dall’età di 12 anni, lieve ritardo mentale, criptorchidismo, scoliosi, problemi oculari e cardiaci.
All’esame fisico erano evidenti lentiggini multiple, macchie caffè-latte, dismorfismi facciali con ipertelorismo e ptosi auricolare. La dermatoscopia ha mostrato lesioni lentigginosi superficiali, e l’istologia ha confermato la diagnosi di Lentigo Simplex.
Viene dunque posta la diagnosi clinica di Sindrome di Noonan. Non essendo disponibile una terapia risolutiva, è cruciale il monitoraggio a vita delle condizioni cardiovascolari, per il rischio di cardiomiopatia ipertrofica, e delle condizioni uditive per il rischio di deficit
Marco Piras