Melanoma sincrono
N. Pesce – G. Stabile – S. Guida – F. Rongioletti
Uomo caucasico di 36 anni, fototipo III, storia personale e familiare negativa per tumori cutanei e senza storia di esposizione solare, giunge una lesione nodulare addominale, comparsa pochi mesi fa e rapidamente aumentata.
Fratello morto per leucemia linfoblastica acuta e sua nipote ha sviluppato la leucemia linfoblastica acuta all’età di 5 anni, è ancora viva. Non si riscontra storia familiare di neoplasie associate al melanoma.
All’esame clinico la lesione appariva ulcerata, di 2,2 cm di diametro, asimmetrica e multicolore grigio-rossastra. L’esame dermoscopico ha evidenziato un pattern indifferenziato con una componente melanocitaria difficilmente rilevabile.
La lesione è stata asportata e l’esame istologico ha confermato essere un melanoma di tipo nodulare a crescita verticale, spessore Breslow 5 mm, infiltrato linfocitario intratumorale (TIL) assente, ulcerazione presente, mitosi per mm^2 13 , nevo composto associato presente, margini indenni.
Dopo due settimane, effettuiamo un controllo dermatologico di tutto il corpo e notiamo un’altra lesione nodulare pigmentata al braccio destro. Le caratteristiche dermatoscopiche simili alla precedente lesione. In attesa dell’esame istologico della seconda lesione; TC total body con mdc negativa, radicalizzazione del precedente melanoma nodulare, biopsia del linfonodo sentinella negativa per entrambi i linfonodi ascellari.
Lungo però il drenaggio linfatico, si apprezza un focale accumulo di radiotracciante in sede sottomammaria sinistra. SPECT documenta lesione sottocutanea nell’area di focale accumulo di radiotracciante: biopsia cutanea che risulta positiva per metastasi linfonodale da melanoma in uno dei due linfonodi biopsiati. pT4b N1a M0
Esame istologico seconda lesione: melanoma nodulare con crescita verticale, spessore Breslow 4 mm, ulcerazione presente, mitosi per mm^2 7, margini indenni.
Esame genetico delle lesioni: la variante V600E mutazione BRAF, terapia Dabrafenib e Trametinib. Genetica di mutazioni ereditarie che potessero spiegare i due melanomi sincroni e la familiarità di tumori ematologici: variante germinale eterozigote c.817C>T identificata nel gene TP53, Arg273Cys, descritta in pazienti con Li Fraumeni.
Nazario Pesce