Prospettive di trattamento nelle porfirie
L. Barbieri
Le porfirie possono essere classificate in eritropoietiche ed epatiche, in funzione della sede prevalente di espressione del difetto enzimatico.
Le forme epatiche, a loro volta, possono ulteriormente essere suddivise in acute o inducibili e non acute (non inducibili) tenendo conto del quadro clinico.
Le porfirie acute o inducibili, si caratterizzano per la possibilità di andare incontro a crisi acute, che, a loro volta, presentano sintomatologia neurologica, che può essere l’unica presente (deficit di ALA-deidrasi, porfiria acuta intermittente) o accompagnarsi ad una sintomatologia cutanea (porfiria variegata, coproporfiria ereditaria).
La sintomatologia cutanea è invece sempre presente nelle porfirie non acute e in quelle eritropoietiche, dove, invece, manca l’interessamento neurologico. I segni e i sintomi cutanei variano a seconda del tipo di porfiria e interessano prevalentemente le sedi fotoesposte.
Variano da ipertricosi temporo-malare, senescenza cutanea precoce, bolle, erosioni e croste, formazione di milia, come nella porfiria cutanea tarda (la forma più frequente di porfiria epatica non acuta) a eritema, edema e intenso bruciore insorgenti poco dopo una fotoesposizione, come avviene nella protoporfiria eritropoietica.
Verranno discussi alcuni aspetti inerenti nuove terapie già in uso e altre ancora in fase di sperimentazione come nella protoporfiria eritropoietica.
Luca Barbieri