Ruolo delle metodiche diagnostiche a bassa invasività nella diagnosi delle fotodermatosi
C. Rovati, M. Rossi, S. Calzavara Pinton, M. Arisi, C. Tomasi, M. Venturini, P.G. Calzavara Pinton
La fotosensibilità è definita come una risposta anomala alla normale fotoesposizione. Le fotodermatosi possono essere classificate in cinque gruppi: fotodermatosi idiopatiche, dermatosi fotoesacerbate, genodermatosi, fotodermatosi secondarie ad agenti esogeni e fotodermatosi secondarie ad agenti endogeni.
Le patologie fotosensibili richiedono uno specifico percorso diagnostico, che si fonda in prima istanza su una accurata raccolta anamnestica familiare e personale, sull’esame clinico e sull’esecuzione di metodiche a bassa invasività come i fototest [fototest per la determinazione della minima dose eritemigena (MED), fototest per la determinazione della minima dose orticariogena (MUD), fototest di scatenamento o di provocazione] e/o i fotopatch test.
Inoltre, fondamentale nella valutazione del paziente che presenta una storia di fotosensibilità è l’esclusione di eventuali patologie autoimmuni mediante l’effettuazione di esami ematochimici mirati (anticorpi anti nucleo, ANA; anticorpi anti antigeni estraibili, ENA; dosaggio del complemento) nonché di disordini nel metabolismo delle porfirine (dosaggio delle porfirine ematiche, urinarie e fecali). L’integrazione con indagini istopatologiche su biopsia cutanea si rende necessaria nei casi indicati dal sospetto clinico (ad esempio Hydroa Vacciniforme o Lupus Eritematoso), nei casi dubbi ai test di fotoprovocazione o nei casi in cui il risultato dei fotopatch test (nei casi di sospetta fotoallergia o fototossicità) non correli con il quadro clinico.
Nei casi di sospetta porfiria, a completamento del percorso diagnostico, sono infine indicate la determinazione fluorimetrica dello spettro di emissione delle porfirine plasmatiche e una valutazione genetica per evidenziare il tipo di mutazione alla base della singola patologia e per impostare uno screening genetico dei famigliari.
Chiara Rovati