Segmental overgrowth, lipomatosis, arteriovenous malformation and epidermal nevus (SolameN) syndrome: trasformazione sarcomatosa
E. Cammarata, M. Andreassi, E. Esposto, L. C. Gironi, P. Savoia
Presentazione del secondo report in letteratura di una rarissima sindrome poli-malformativa, variante fenotipica della sindrome di Cowden.
Alla nostra attenzione si è presentato un uomo di 49 anni per la valutazione di multiple lesioni tumorali a rapida crescita associate ad edema dell’arto superiore destro. L’esame obiettivo ha mostrato malformazioni artero-venose (aVms), lipomi multipli e nevo epidermico lineare localizzate sullo stesso arto, superiore dx, associate a lesioni papulari ad acciottolato della mucosa orale, papule colore della cute sulle ali nasali e macrocefalia.
Tutte le manifestazioni cutanee si sono sviluppate lentamente ma ininterrottamente nel corso della vita del paziente. Il campione di sangue è stato elaborato per il sequenziamento del gene PTEN determinando una variante germinale di delezione PTEN nell’esone 5 (c.317_318delaa), una mutazione eterozigote de-novo, confermando la nostra ipotesi di sindrome tumorale amartoma PTEN (PHTS).
I risultati clinici erano fortemente suggestivi per la variante fenotipica a mosaico della malattia di Cowden, caratterizzata da crescita eccessiva segmentale, lipomatosi, aVms e nevo epidermico (SOLAMEN). Ulteriori mutazioni non sono state rilevate nel campione bioptico prelevato dal nevo epidermico.
Le manifestazioni segmentali possono essere spiegate con un secondo evento mutazionale postzigotico all’allele PTEN wild-type nel tessuto interessato, causando l’inattivazione biallelica del PTEN e una perdita completa della funzione del gene.
Inoltre, una biopsia condotta sul tumore a rapida espansione dell’arto superiore destro ha mostrato un angiosarcoma altamente aggressivo e scarsamente differenziato. Il paziente è successivamente deceduto per la lo stato epilettico associato al microembolismo metastatico cerebrale.
Edoardo Cammarata