Sindrome di Brooke-Spiegler (BRSS): report di un caso e trattamento chirurgico
C. De Rosa
La sindrome di Brooke-Spiegler (BRSS) è una patologia genetica a trasmissione autosomica dominante caratterizzata da un coinvolgimento prevalentemente cutaneo con comparsa di diversi tipi di neoplasie annessiali quali cilindromi, spiradenomi e tricoepiteliomi, tipicamente in corrispondenza di scalpo, volto e, più raramente, tronco.
La patologia è legata ad una mutazione a carico di CYLD, gene oncosoppressore situato sul braccio lungo del cromosoma 16 (16q12-q13) e codificante per un enzima deputato alla down-regolazione del signaling dell’Nf-Kb. Essa si manifesta a partire dall’infanzia e dalla prima adolescenza con la comparsa di tumori cutanei che progressivamente aumentano in dimensione e in numero. Sebbene si tratti di neoplasie perlopiù a carattere benigno, la trasformazione in senso maligno si verifica nel 5-10% dei casi. Più raramente i pazienti affetti da BRSS sviluppano tumori extracutanei, prevalentemente a carico delle ghiandole salivari.
La diagnosi di BRSS si basa su una combinazione di parametri clinici (la precoce insorgenza di neoplasie cutanee annessiali, la loro progressione nel tempo e l’eventuale associazione con tumori delle ghiandole salivari), istologici (mediate l’esecuzione di biopsie cutanee che confermino la presenza di tumori caratteristici per la patologia) e genetici (rappresentati dalla familiarità positiva per neoplasie analoghe e l’esecuzione di test che dimostrino la presenza di mutazioni a carico del gene CYLD). Il managment dei pazienti affetti da BRSS è volto prevalentemente al miglioramento della qualità della vita e prevede, quando necessario, la rimozione dei tumori mediante trattamenti quali la chirurgia, il curettage, la diatermocoagulazione e il laser.
Riportiamo il caso di una donna di 63 anni presentatasi presso il pronto soccorso della nostra struttura a causa del sanguinamento, a seguito di traumatismo, di una lesione nodulare di circa 7cm situata sul cuoio capelluto. Alla valutazione clinica, oltre alla nodularità in corrispondenza del vertice clinicamente compatibile con cilindroma cutaneo, sono state riscontrate plurime lesioni nodulari localizzate ai solchi naso-genieni bilateralmente e in corrispondenza della porzione mediale delle palpebre superiori, suggestive per tricoepiteliomi del volto, e lesioni cistiche confluenti ai padiglioni auricolari.
La paziente riferiva la comparsa delle neoformazioni a partire dall’età di 23 anni e il loro progressivo incremento in numero e dimensione, oltre che la presenza di un quadro clinico analogo nella sorella minore. In virtù della clinica suggestiva e della storia familiare la paziente è stata indirizzata ad un counseling genetico per confermare la diagnosi di BRSS. È stata poi posta indicazione per l’asportazione chirurgica ed esame istologico delle lesioni di maggiori dimensioni.
Carolina De Rosa