Sindrome di Brooke-Spiegler: Tricoblastomi Multipli in una Giovane Paziente
Mohamed AOUADI, Silvia GEROSA, Francesco DE FRANCO, Claudio FELICIANI
La sindrome di Brooke-Spiegler (BRSS), o sindrome cutanea CYLD, è una rara patologia ad ereditarietà autosomico dominante, caratterizzata dallo sviluppo di multipli tumori benigni di derivazione annessiale. Principali tumori che si sviluppano sono spiroadenomi, cilindromi e tricoepiteliomi che iniziano a comparire nell’infanzia e nell’adolescenza.
La patologia è determinata da mutazione nel gene CYLD (16q12-q13) che codifica per un enzima che inibisce l’attività di NF-kB. La mancata inibizione di NF-kB presente nei soggetti affetti determinata proliferazione cellulare e conseguente sviluppo di tumori cutanei.
La suscettibilità a sviluppare la BRSS deriva da una mutazione ereditata a livello germinale in CYLD; una seconda mutazione è necessaria per lo sviluppo dei tumori caratteristici della BRSS. I tumori crescono progressivamente di numero e dimensioni e possono diventare sfiguranti.
Questi sono generalmente benigni, tuttavia una trasformazione maligna è descritta in letteratura. La diagnosi è basata sulla presenza di neoplasie cutanee caratteristiche con storia familiare di condizioni analoghe; un test genetico può essere di supporto nella diagnosi. Terapia di elezione è la rimozione chirurgica dei tumori cutanei; si può ricorrere anche a terapie ablative non chirurgiche quali curettage, crioterapia e laserterapia.
Presentiamo il caso di una ragazza di 22 anni che giungeva alla nostra attenzione con una storia di asportazione di due neoplasie cutanee: un tricoblastoma a livello temporale destro ed un basalioma a livello temporale sinistro, successivamente diagnosticato come tricoblastoma in seguito alla nostra revisione istopatologica.
La paziente presentava inoltre un nodulo del cuoio capelluto che si asportava chirurgicamente risultando anch’esso un tricoblastoma. Alla luce della clinica compatibile e della familiarità riferita positiva per tumori cutanei simili si poneva diagnosi di BRSS e si richiedeva esame genetico, ancora in corso al momento attuale.
Mohamed Aouadi