Un caso da manuale: la Sindrome di Gorlin Goltz
S. Federico, P. De Giacomo, G. Valenti, S. P. Nisticò
La sindrome del carcinoma nevoide a cellule basali, NBCCS, nota anche come sindrome dei nevi basocellulari multipli o sindrome di Gorlin Goltz è una rara sindrome con una modalità di trasmissione autosomica dominante ad alta penetranza e ad espressività variabile.
La sindrome è causata da varianti patogenetiche della linea germinale del gene PTCH1 sul cromosoma 9 (9q22.3).
Le manifestazioni cliniche principali sono costituite da una triade di segni maggiori caratterizzata dalla presenza di carcinomi basocellulari multipli, cheratocisti odontogene delle ossa mascellari e pits palmo-plantari.
La paziente del caso clinico in esame ha 72 anni e giunge presso l’U.O.C. di Dermatologia dell’ospedale Pugliese Ciaccio di Catanzaro per l’asportazione di un carcinoma basocellulare nodulare e ulcerato di circa 10 mm di diametro in regione frontotemporale sinistra.
La paziente era stata già sottoposta in passato all’asportazione di multiple lesioni simili, risultate essere istologicamente basaliomi.
La paziente del caso clinico oltre ai segni maggiori rappresentati dalla triade clinica sopra citata presentava alcune caratteristiche fenotipiche ascrivibili ai segni minori della sindrome tra cui macrocefalia, ipertelorismo, bozze frontali prominenti, fronte ampia e alta, radice del naso allargata, anomalia di Sprengel ovvero la scapola alta congenita, anomalie vertebrali.
In anamnesi la paziente dichiarava di essere stata sottoposta a multipli interventi di enucleazione di cisti odontogene delle ossa mascellari.
E’ stata eseguita nella paziente l’analisi della sequenza del gene PTCH1 sul cromosoma 9. Il materiale genetico estratto dalla linea linfoblastoide del sangue intero della paziente è stato sottoposto ad amplificazione mediante PCR. Sono state riscontrate alterazioni della sequenza genica nei promotori del gene esaminato.
La paziente dopo essere stata sottoposta ad esami ematochimici di screening metabolico ed infettivologico è stata candidata alla terapia con Sonidegib 200 mg cp, 1 cp die a giorni alterni.
Sonidegib legandosi ad una specifica proteina bersaglio blocca il pathway di hedgehog diminuendo la crescita e la proliferazione delle cellule tumorali.
Serena Federico