Una bizzarra dermatosi delle pieghe
E. Robustelli Test, P. Sena
Lo Pseudoxantoma elastico (PXE), noto anche come sindrome di Groenblad-Strandberg, è una rara malattia ereditaria del tessuto connettivo caratterizzata dalla progressiva calcificazione e frammentazione delle fibre elastiche della cute, della retina e della parete delle arterie. Lo PXE è dovuto a mutazioni omozigoti o eterozigoti composte del gene ABCC6 (16p13.1), che codifica per una proteina transmembrana appartenente alla superfamiglia del trasportatore ABC (ATP binding cassette).
Le lesioni cutanee tipiche sono piccole papule giallastre, o placche coalescenti più grandi, asintomatiche, preferenzialmente localizzate al collo e nelle aree flessurali; compaiono in genere a partire dal secondo decennio di vita, per aumentare in numero e dimensioni durante l’adolescenza. Alle lesioni cutanee si possono associare anche lesioni oculari e cardiovascolari, queste ultime associate ad un alto rischio di morbilità e mortalità.
Presentiamo il caso di un paziente maschio di 23 anni che ha sviluppato in maniera progressiva delle lesioni papulose giallognole al collo e alle ascelle, clinicamente e istologicamente compatibili con la diagnosi clinica di PXE. Lo studio del fondo oculare ha poi permesso di individuare alterazioni retiniche, nonostante il paziente fosse asintomatico, e di avviarlo ad adeguato follow up.
Elisa Robustelli Test