Uno strano caso di bolle ed erosioni ricorrenti in bimbo con discromie
A.G. Locatelli; P. Vezolli, P. Sena
La Sindrome di Kindler è una rara genodermatosi autosomica recessiva caratterizzata nel periodo neonatale dalla formazione di meccano-bolle a distribuzione acrale, seguite in seconda infanzia da spiccata fotosensibilità e da una progressiva poichilodermia. In età adulta la malattia si associa ad un aumentata incidenza di spinaliomi.
Recentemente la causa di questa patologia è stata identificata in una mutazione del gene KIND-1, che codifica per una proteina soprannominata Kindlina. Questa molecola svolge un importante ruolo nell’ ancorare i filamenti citoplasmatici di actina alla matrice extracellulare.
Presentiamo un caso di Sindrome di Kindler.
Andrea Gustavo Locatelli